Анализ геномных данных
RU | EN
Руководство пользователя

Найдите клинически значимые варианты среди миллионов нуклеотидов

Быстрый и качественный анализ геномных данных для диагностики наследственных заболеваний *

iBinom, Анализ геномных данных для специалистов в области медицины
Повысьте эффективность вашей лаборатории
с помощью нашего облачного сервиса: анализ полного экзома занимает менее часа, а полного генома - не превышает трех часов
Поддержка большинства распространенных форматов данных секвенирования
Мы умеем автоматически анализировать файлы в формате fastq, fastq.gz, bam, vcf, ab1 (секвенирование по Сэнгеру)
Простой и удобный личный кабинет
Ведите учет пациентов, загружайте файлы и запускайте анализы
FitKit
FitKit - это бесплатный инструмент, разработанный iBinom, для поиска подходящих под вашу задачу наборов для обогащения при пробоподготовке исследуемого материала

Система анализа данных

За счет умело настроенных нашей командой алгоритмов и эффективного контроля качества входящих данных, разработанная система анализа обладает высокой точностью и полнотой прогноза.
Наш сервис работает с данными, полученными с наиболее распространенных платформ для секвенирования. Мы гарантируем точные и воспроизводимые результаты.
Соотношение выровненных ридов по качествуСредняя длина рида и глубина покрытияПоиск вариантов SAMtools v. 1.2Выравнивание на геном BWA-MEM v. 0.7.8Проверка качества данных по GC составу

Интуитивная система фильтрации вариантов

Применяйте различные параметры фильтрации и работайте с клинически значимыми вариантами. Графический фильтр делает процесс интуитивно понятным и избавляет от просмотра “вручную” нескончаемых списков полиморфизмов. Актуальные версии баз данных, скоры патогенности и все необходимые источники информации уже встроены в программное обеспечение. iBinom каждый месяц обновляет базы для аннотации.

Гены и варианты

Фильтруйте по названию генов, координатам, rsID

Заболевания

Используйте базы данных по заболеваниям и сравнивайте результаты c классификацией ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)

Качество данных

Устанавливайте пороговые значения по глубине покрытия и качеству секвенирования вариантов в VCF файлах

Информация о варианте

Применяйте фильтры по эффектам влияния, зиготности и типу варианта

Популяционные частоты

Фильтруйте по популяционным частотам (ExAC, 1000GP3, TwinsUK, ESP6500, ALSPAC)

Оценка патогенности и консервативности

Используйте предсказания SIFT, polyphen2, mutationtaster, FATHMM и другие

Отчет по результатам исследования

Распечатайте отчет с информацией о клинически значимых вариантах и/или сохраните результат исследования в виде pdf файла с гиперссылками на статьи о найденных полиморфизмах.

Благодаря расширенной аннотации, вы легко можете определить включен ли ген, ассоциированный с найденным полиморфизмом, в известные панели по заболеваниям или в списки рекомендуемых к диагностике, а также получить информацию о вызываемых фенотипах, заболеваниях (согласно Human Phenotype Ontology и Clinical Genomic Database (NIH)) и типе их наследования. Отчет iBinom учитывает рекомендации ACMG.

Insilico скоры

Предсказания патогенности in silico скорами визуализируется на соответствующей шкале рядом с вариантом

Частота варианта

Частота встречаемости варианта в популяции отображается углом наклона луча на графике. Каждый луч визуализирует результат из популяционных баз данных.

Базы данных и фильтрация вариантов

Эффект варианта
Intergenic, Intragenic
Exon Deleted
Synonymous coding, vstart, stop
Non synonymous coding, start
Downstream
Frame shift
Transcript
Upstream
Utr 3, 5
Start lost, stop gained, stop lost
Splice site acceptor, donor
Codon
Intron
Скоры патогенности
SIFT, ensembl 66, Январь 2015
MutationAssessor, v2, Сентябрь 2013
MutationTaster, v2, Июль 2014
Phastcons7way vertebrate, Июнь 2014
Phylop7way vertebrate, Июнь 2014
PolyPhen hvar, v 2.2.2, Февраль 2012
Fathmm, v2.3, Ноябрь 2014
SiPhy 29way, Май 2011
GERP++ , Май 2011
Популяционные частоты
UK10K (TwinsUK and ALSPAC), Июнь 2014
1000 Genomes, phase 3, Февраль 2015
ESP6500, Ноябрь 2014
ExAC v0.3, Декабрь 2014
Базы данных по заболеваниям
Базы вручную отобранных генов и вариантов
dbSNP build 144, Июнь 2015
Clinvar, Сентябрь 2015
dbNSFP, v3.0, Август 2015
Качество секвенирования
Strand bias
BaseQ
MapQ
End distance bias
Качество варианта
Глубина
Тип и локализация варианта
SNP, DEL, INS
Гомозигота, гетерозигота
Расположение на хромосоме
Аутосомальные, половые
dbSNP id

Команда

Наша команда состоит из высококвалифицированных специалистов с образованием в области биоинформатики, молекулярной биологии, компьютерных наук и менеджмента. Мы отвечаем за качество результатов и создаем наш продукт на основе лучших современных технологий.

Ольга Кардымон

Ольга Кардымон

Генеральный директор ООО 'Бином'

Александра Вачнадзе

Александра Вачнадзе

Директор по развитию бизнеса

Василий Ситник, PhD

Василий Ситник, PhD

Биоинформатик

Дарья Яковишина, PhD

Дарья Яковишина, PhD

Биоинформатик

Илья Китаев

Илья Китаев

Ведущий разработчик

Павел Ремизов

Павел Ремизов

Веб разработчик

Эксперты

Максим Кулешов

Максим Кулешов

Биоинформатик – Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Илья Корвиго

Илья Корвиго

Инженер-Исследователь – ARRIAM

Кирилл Григорьев

Кирилл Григорьев

Биоинформатик – Caribbean Genome Center

Инвесторы

* Сервис предназначен исключительно для специалистов в области клинической генетики, врачей-генетиков и ученых строго в исследовательских целях.